Weltweit sind etwa 65 Millionen Menschen von Epilepsie betroffen. Sie ist die häufigste schwerwiegende neurologische Erkrankung. Epilepsie ist durch wiederkehrende epileptische Anfälle gekennzeichnet, die durch ungewöhnliche elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden.
Epileptische Anfälle können sehr unterschiedlich verlaufen. Sie reichen von kurzen Aufmerksamkeitsaussetzern oder Muskelzuckungen bis hin zu schweren und lang anhaltenden Krampfanfällen. Auch die Häufigkeit variiert stark: Manche Betroffene haben weniger als einen Anfall pro Jahr, andere mehrere Anfälle täglich.
Es gibt zwei Hauptkategorien epileptischer Anfälle:
Fokale Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns. start in just one part of the brain.
Generalisierte Anfälle entstehen durch gleichzeitig auftretende abnorme elektrische Aktivität im gesamten Gehirn.
Es gibt zahlreiche Epilepsieformen. Ärztinnen und Ärzte haben mehr als 100 verschiedene Epilepsiesyndrome identifiziert, die jeweils durch spezifische Anzeichen und Symptome gekennzeichnet sind. Eine genaue Klassifizierung und die Bestimmung der zugrunde liegenden Ursache sind wichtig, da sie die Wahl der Behandlung beeinflussen und Rückschlüsse auf die Prognose ermöglichen.
Epilepsie kann verschiedene Ursachen haben, wobei diese nicht immer eindeutig festgestellt werden können. Tatsächlich ist bei etwa der Hälfte aller Epilepsiefälle die Ursache unbekannt.
Die Ursachen der Epilepsie lassen sich in fünf allgemeine Kategorien einteilen:
Infektionen: Verschiedene Infektionen des Gehirns können Epilepsie verursachen.
Strukturelle Ursachen: Veränderungen der Gehirnstruktur können Epilepsie auslösen. Sie können angeboren sein oder im Laufe des Lebens entstehen, beispielsweise infolge einer Verletzung, eines Hirntumors, eines Schlaganfalls oder anderer Ursachen.
Genetische Ursachen: Genetische Veränderungen können Epilepsie verursachen. Sie können vererbt werden oder spontan auftreten.
Autoimmune Epilepsie: Reaktionen des Immunsystems, beispielsweise Antikörper, die sich gegen das Gehirn richten, können Epilepsie auslösen.
Metabolische Ursachen: Störungen von Enzymen, die für den Abbau und die Verarbeitung von Nährstoffen im Körper verantwortlich sind, können zu Epilepsie führen.
Bei DDL verfolgen wir das Ziel, einen konkreten Mehrwert zu schaffen und neue Behandlungsmöglichkeiten für Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien zu entwickeln. Wir engagieren uns dafür, den ungedeckten medizinischen Bedarf von Menschen und Familien zu adressieren, die mit bestimmten Epilepsieformen leben. Im Rahmen unserer Entwicklungsprogramme untersuchen wir das Potenzial eines neuartigen Notfallmedikaments, das epileptische Anfälle möglicherweise rasch beenden kann. Darüber hinaus erforschen wir Behandlungsmöglichkeiten für die CDKL5-Mangelkrankheit (CDKL5 deficiency disorder), eine seltene entwicklungsbedingte epileptische Enzephalopathie. Unsere frühen Forschungsprogramme untersuchen verschiedene neue Therapieansätze, die auf die Krankheitsmechanismen bestimmter Epilepsieformen abzielen. Darüber hinaus investieren wir in den Aufbau eigener Kompetenzen im Bereich der Gentherapie und verfolgen vielversprechende externe Forschungskooperationen. Dazu gehören die Validierung neuer potenzieller therapeutischer Angriffspunkte für die Entwicklung von Epilepsiemedikamenten gemeinsam mit Gliapharm sowie die Erforschung niedermolekularer Wirkstoffe als mögliche Behandlungsoptionen für KCNT1-assoziierte Epilepsien in Zusammenarbeit mit Praxis.